Titre : | X-linked infantile spinal muscular atrophy : clinical definition and molecular mapping |
Revue : | Genetics in medicine, 9, 1 |
Auteurs : | Dressman D ; Ahearn ME ; Yariz KO ; Basterrecha H ; Martinez F ; Palau F ; Barmada MM ; Clarke RD ; Meindl A ; Wirth B ; Hoffman EP ; Baumbach-Reardon L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 52-60 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Amérique du Nord ; Amyotrophie spinale infantile liée à l'X ; arbre généalogique ; arthrogrypose ; chromosome X ; consanguinité ; corne antérieure ; degré de sévérité ; étude de cas ; Europe (géographique) ; gène candidat ; génétique moléculaire ; hypotonie musculaire ; liaison génétique ; microsatellite ; motoneurone ; photographie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/03/2007 - L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X cartographiée en Xp11.3-Xq11.1 chez 8 familles différentes L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X (SMA-X) est une maladie neuromusculaire très rare caractérisée cliniquement par une hypotonie, une aréflexie, des rétractions congénitales multiples (de type arthrogryposique) et une insuffisance respiratoire sévère entraînant généralement un décès précoce des patients. On suppose que ces différents signes cliniques sont la conséquence d’une dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure. Des formes moins sévères et non létales ont également été rapportées. L’anomalie moléculaire avait été précédemment cartographiée et localisée dans la région Xp11.3-q11.2 dans une seule famille par une équipe nord-américaine. Dans une étude publiée en janvier 2007, la même équipe a montré que 8 autres familles non consanguines atteintes de SMA-X, provenant d’Amérique du Nord et d’Europe, étaient elles aussi liées à ce même locus. Les analyses de liaison ont été effectuées avec des marqueurs microsatellites, des marqueurs microsatellites polymorphiques et des marqueurs SNP (single nucleotide polymorphisims), selon une méthode classique de cartographie. Elles ont montré une liaison des 8 familles avec le locus Xp11.3-Xq11.1. Cette étude redonne de la consistance à cette forme très rare de SMA dont l’authenticité et la prévalence ont longtemps été discutées. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17224690&query_hl=15&itool=pubmed_docsum |