Titre : | A novel FKRP mutation in congenital muscular dystrophy disrupts the dystrophin glycoprotein complex |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 17, 4 |
Auteurs : | MacLeod H ; Pytel P ; Wollmann R ; Chelmicka-Schorr E ; Silver K ; Anderson RB ; Waggoner B ; McNally EM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 285-289 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; complexe dystroglycane ; dystrophie musculaire congénitale ; effet fondateur ; étude de cas ; fukutine ; gène FKRP ; glycosylation ; glycosyltransférase ; Mexique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; sarcoglycane |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17336067&query_hl=15&itool=pubmed_docsum |