Titre : | Dystrophies musculaires : nouvelles avancées vers les thérapies : Communications lors du 6ème colloque franco-japonais - Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 1-2 juillet 2005 Paris |
Auteurs : | Collectif, Auteur ; Sugita H ; Fardeau M |
Type de document : | Article |
Editeur : | Institut de Myologie AIM, 2005 |
Pages : | 5 pages |
Langues: | Français |
Mots-clés : | activité enzymatique ; alpha-dystroglycane ; alpha-sarcoglycane ; ARN ; articulation ; colloque ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive ; dystrophie musculaire de Duchenne ; épissage ; epsilon-sarcoglycane ; étude de cas ; fukutine ; gène CHRNE ; gène COLQ ; gène GNE ; gène POMGNT1 ; gène POMT1 ; gène SELENON ; glycosylation ; LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycane ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à multiminicores liée à la sélénoprotéine N1 ; Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory ; myopathie distale à vacuoles bordées ; oligonucléotide antisens ; saut d'exon ; sélénoprotéine ; souris modèle ; syndrome de la colonne raide ; syndrome de Schwartz-Jampel ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; syndrome myasthénique congénital ; transfert de gène ; vecteur adénoassocié |
Résumé : |
Cette 6e édition a eu lieu sous la présidence conjointe des professeurs M. Fardeau et H. Sugita. Elle marque un tournant vers les thérapeutiques et a permis de nombreux échanges entre les deux communautés de chercheurs.
Bref rappel historique En 1995, eut lieu à Tokyo un colloque scientifique organisé conjointement par R. Whalen et S. Takeda afin de promouvoir la coopération franco-japonaise dans le domaine de la thérapie génique des maladies neuromusculaires. A la suite de cette manifestation, il fut décidé d’organiser conjointement un colloque en alternance à Tokyo et à Paris. Les premiers échanges ont porté naturellement sur des thématiques de myologie fondamentale et sur les dystrophies musculaires congénitales, où il y avait une communauté évidente d'intérêt. Beaucoup de médecins et scientifiques nippons de grand renom dont Y. Fukuyama et K. Arahata ont pu ainsi développer des liens de collaboration mais aussi d’amitié avec leurs homologues français. Dix ans après le premier colloque franco-japonais de myologie, le 6ème du nom a réuni environ 80 chercheurs des deux pays à l'Institut de Myologie à Paris les 1er et 2 juillet derniers. Les échanges sont toujours aussi intenses et fructueux, la priorité étant désormais donnée aux thèmes à portée thérapeutique, un domaine de prédilection où de nombreuses passerelles existent entre les deux pays, au plus grand bénéfice des patients. Force est enfin de constater que la relève des pères fondateurs est désormais assurée grâce à la nouvelle génération de chercheurs parmi lesquels Gisèle Bonne (Inserm 582, Institut de Myologie) et Ikuya Nishino (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo) qui ont accepté d’organiser la prochaine réunion. Communications de : Kinji Ohno, Splicing abnormalities in congenital myasthenic syndromes. Daniel Hantaï, Pathophysiological characterization of congenital myasthenic syndromes : the example of mutations in the MUSK gene. Pascale Guicheney, New mutations altering the co-translational incorporation of the selenocysteine residue into selenoprotein N. Tatsushi Toda, Fukutin interacts with and modulates POMGnT1. J. Andoni Urtizberea, Enlarged joints and muscle weakness : two paradigmatic case reports. Ichizo Nishino, Distal Myopathy with rimmed vacuoles : molecular pathomechanism. Sophie Nicole, Schwartz-Jampel syndrome and perlecan mutations : genotype-phenotype correlation and development of an animal model. Masafumi Matsuo, Chimeric RNA/ethyene bridged nucleic acids promote dystrophin expression in myocytes of Duchenne muscular dystrophy by inducing exon skipping. Luis Garcia. Highly efficient exon-skipping and sustained correction of muscular dystrophy using an Adeno-Associated Viral vector. Shin’ichi Takeda, AAV vector mediated micro-dystrophin transfer into dystrophin-deficient skeletal muscle. Michihiro Imamura, Increased ε-sarcoglycan expression ameliorates muscular dystrophy in α-sarcoglycan deficient mice, a model for LGMD2D. |