Titre : | Intragenic deletion in the LARGE gene causes Walker-Warburg syndrome |
Revue : | Human genetics, 121, 6 |
Auteurs : | van Reeuwijk J ; Grewal PK ; Salih MAM ; Beltran-Valero de Bernabe D ; McLaughlan JM ; Michielse CB ; Herrmann R ; Hewitt JE ; Steinbrecher A ; Seidahmed MZ ; Shaheed MM ; Abomelha A ; Brunner HG ; van Bokhoven H ; Voit T ; Salih MA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2007 |
Pages : | p. 685-690 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; alpha-dystroglycane ; arbre généalogique ; cerveau ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; délétion génétique ; étude de cas ; gène LARGE ; génétique moléculaire ; glycosylation ; glycosyltransférase ; IRM ; liaison génétique ; oeil ; photographie ; souris modèle ; syndrome de Walker-Warburg ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 14/05/2007 - LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg LARGE : un cinquième gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg Les alpha-dystroglycanopathies sont un groupe de dystrophies musculaires congénitales (DMC) ayant en commun un déficit en O-glycosylation de l’alpha-dystroglycane. Les phénotypes sont très variables allant d’une forme très sévère de DMC avec malformations du cerveau et anomalies des yeux (comme dans le syndrome de Walker-Warburg) jusqu’à une forme modérée de myopathie des ceintures (LGMD 2I). Six gènes différents ont été identifiés comme cause des alpha-dystroglycanopathies : FCMD, FKRP, LARGE, POMGnT1, POMT1 et POMT2. Tous ces gènes codent des enzymes impliquées dans l’O-glycosylation de l’alpha-dystroglycane. Des mutations du gène LARGE ont été retrouvées chez un seul patient avec une dystrophie musculaire congénitale relativement modérée et un retard mental sévère. Dans une étude publiée en avril 2007, une équipe néerlandaise, a identifié une délétion homozygote du gène LARGE chez un patient atteint du syndrome de Walker-Warburg. Cette étude élargit le spectre clinique associé à des mutations du gène LARGE et montre que LARGE est un 5ème gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17436019&query_hl=10&itool=pubmed_docsum |