Titre : | Cap disease caused by heterozygous deletion of the beta-tropomyosin gene TPM2 |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 17, 6 |
Auteurs : | Lehtokari VL ; Ceuterick-de Groote C ; de Jonghe P ; Marttila M ; Laing NG ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p 433 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atteinte maxillofaciale ; bêta-tropomyosine ; biopsie musculaire ; cap disease (liée à la bêta-tropomyosine) ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire striée ; Finlande ; gène TPM2 ; génétique moléculaire ; histochimie ; immunohistochimie ; insuffisance respiratoire ; IRM ; microscopie électronique ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; photographie ; séquence nucléotidique ; strie Z |
Résumé : |
Comment in:
Cap disease uncapped. Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2007 Jun;17(6):429-32. TPM2 mutation. Brandis A, Aronica E, Goebel HH. Neuromuscul Disord. 2008 Dec;18(12):1005. |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 17434307 / DOI : 10.1016/j.nmd.2007.02.015 |