Titre : | Phenotypic patterns of desminopathy associated with three novel mutations in the desmin gene |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 17, 6 |
Auteurs : | Olive M, Auteur ; Armstrong JB ; Miralles F ; Pou A ; Fardeau M ; Gonzalez L ; Martinez F ; Fischer D ; Martinez-Matos JA ; Shatunov A ; Goldfarb L ; Ferrer I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p 443 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; desmine ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; Espagne ; étude de cas ; gène DES ; gène MYOT ; histochimie ; immunohistochimie ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; photographie ; rétraction musculaire |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 17418574 / DOI : 10.1016/j.nmd.2007.02.009 |