Titre : | Scapuloperoneal syndrome type Kaeser and a wide phenotypic spectrum of adult-onset, dominant myopathies are associated with the desmin mutation R350P |
Revue : | Brain, 130, 6 |
Auteurs : | Walter MC ; Reilich P ; Huebner A ; Fischer D ; Schröder R ; Vorgerd M ; Kress W ; Born C ; Schoser BG ; Krause KH ; Klutzny U ; Bulst S ; Frey JR ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1485-1496 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; desmine ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dysphagie ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène DES ; génération ; gynécomastie ; histochimie ; immunohistochimie ; IRM ; mort subite ; muscle de la face ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; photographie ; schéma ; syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser ; syndrome scapulopéronier ; transmission autosomique dominante ; trouble cardiaque ; variabilité clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Le syndrome de Stark-Kaeser revisité : implication d’une mutation du gène de la desmine Le syndrome de Stark-Kaeser est une maladie neuromusculaire très rare, souvent classée dans les formes atypiques d’atteinte de la corne antérieure et dont le gène causal n’avait jamais été identifié jusqu’à ce jour. Ce syndrome a été décrit pour la première fois en 1955 par Kaeser dans une grande famille allemande comme une affection autosomique dominante, à caractère plutôt neurogène, avec un déficit musculaire distal prédominant au niveau scapulopéronier. Dans un important article publié dans la revue Brain d’avril 2007, plusieurs équipes allemandes ont pu reprendre l’étude génétique de cette famille princeps ainsi que celle d’autres familles présentant une symptomatologie musculaire également à transmission dominante. Grâce à une étude de liaison et à un séquençage direct, il a été établi que la famille rapportée par Kaeser étaient en fait porteuse d’une mutation dans le gène de la desmine, mutation déjà rapportée et reconnue comme pathogène dans d'autres maladies. La même mutation a été retrouvée chez 4 autres familles allemandes qui présentaient un tableau clinique parfois éloigné du syndrome de Kaeser. Les auteurs ont noté que cette même mutation pouvait donc donner un phénotype très variable au niveau clinique (atteinte distale pour certains, atteinte des ceintures pour d’autres, etc. ; fréquence non négligeable de signes inhabituels comme une atteinte du visage ou une gynécomastie) et au niveau histologique (d’une accumulation de desmine au niveau de certaines fibres jusqu’à des atteintes minimes). Ces données moléculaires restent à confirmer chez d’autres individus diagnostiqués Stark-Kaeser. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17439987&query_hl=7&itool=pubmed_docsum |