Titre :
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C-terminal titin deletions cause a novel early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
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Revue :
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Annals of neurology, 61, 4
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Auteurs :
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Carmignac V, Auteur ;
Salih MAM ;
Quijano Roy S ;
Marchand S ;
Al Rayess MM ;
Mukhtar MM ;
Urtizberea JA ;
Labeit S ;
Guicheney P ;
Leturcq F ;
Gautel M ;
Fardeau M ;
Campbell KP ;
Richard I ;
Estournet B ;
Ferreiro A
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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2007
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Pages :
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p 340
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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arbre généalogique
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biologie moléculaire
;
biopsie musculaire
;
calpaïne 3
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cardiomyopathie dilatée
;
consanguinité
;
corrélation génotype-phénotype
;
début précoce de la maladie
;
domaine C-terminal
;
étude de cas
;
faiblesse musculaire
;
génétique moléculaire
;
histopathologie musculaire
;
immunofluorescence
;
muscle squelettique
;
mutation génétique
;
myocarde
;
photographie
;
recherche biomédicale
;
sarcomère
;
titine
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Résumé :
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Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène codant la titine ont été identifiées et semblent être la cause de la maladie. Des mutations dans ce gène avaient préalablement été observées mais uniquement chez des patients avec des atteintes soit des muscles squelettiques, soit des muscles cardiaques. De plus, jusqu’à présent, les mutations touchant la titine n’avaient été observées qu’à l’état hétérozygote dans le cas de myopathies à transmission dominante. (Orphanews, 20 juin 2007)
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 17444505 / DOI : 10.1002/ana.21089
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