Titre : | The p.R1109X mutation in SH3TC2 gene is predominant in Spanish Gypsies with Charcot-Marie-Tooth disease type 4 |
Revue : | Clinical genetics, 71, 4 |
Auteurs : | Claramunt R ; Sevilla T ; Lupo V ; Cuesta A ; Millan JM ; Vilchez JJ ; Palau F ; Espinos C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 343-349 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; CMT forme démyélinisante autosomique récessive (CMT4) ; Espagne ; gène SH3TC2 ; génétique moléculaire ; liaison génétique ; mutation génétique ; Tsiganes |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17470135&query_hl=16&itool=pubmed_docsum |