MYOBASE

Zhou H, Jungbluth H, Sewry CA, et al.
Brain, 2007, 130, 8, p. 2024-2036

Revue :	Brain, 130, 8
Titre :	Molecular mechanisms and phenotypic variation in RYR1-related congenital myopathies
Type de document :	Article
Auteurs :	Zhou H ; Jungbluth H ; Sewry CA ; Feng L ; Bertini E ; Bushby K ; Straub V ; Roper H ; Rose MR ; Brockington M ; Kinali M ; Manzur A ; Robb S ; Appleton R ; Messina S ; D'Amico A ; Quinlivan R ; Swash M ; Müller CR ; Brown S ; Treves S ; Muntoni F
Année de publication :	2007
Pages :	p. 2024-2036
Langues :	Anglais (eng)
Mots-clés :	biopsie musculaire ; corrélation génotype-phénotype ; examen clinique ; faiblesse musculaire ; gène RYR1 ; génétique moléculaire ; histopathologie musculaire ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores liée au récepteur à la ryanodine ; ophtalmoplégie ; schéma ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive
Résumé :	Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract
Lien associé :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17483490&query_hl=10&itool=pubmed_docsum

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