Titre : | POMT2 mutation in a patient with 'MEB-like' phenotype |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 16, 7 |
Auteurs : | Mercuri E ; D'Amico A ; Tessa A ; Berardinelli A ; Pane M ; Messina S ; van Reeuwijk J ; Bertini E ; Muntoni F ; Santorelli FM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 446-448 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cerveau ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; étude de cas ; gène POMT2 ; hypertrophie du mollet ; IRM ; laminine ; microcéphalie ; mutation génétique ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; trouble du développement intellectuel ; variabilité clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=16701995&query_hl=56&itool=pubmed_DocSum |