Titre :
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Evidence for anticipation in autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
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Revue :
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Journal of medical genetics, 35, 4
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Auteurs :
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Speer MC ;
Gilchrist JM ;
Stajich JM ;
Gaskell PC ;
Westbrook CA ;
Horrigan SK ;
Bartoloni L ;
Yamaoka LH ;
Pericak-Vance MA ;
Scott WK
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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04/1998
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Pages :
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p 305
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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âge de début de la maladie
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anticipation génétique
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degré de sévérité
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génération
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humain
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LGMD liée à la myotiline
;
maladie familiale
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Résumé :
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L’étude d’une grande famille américaine (180 personnes, un ancêtre commun né en 1836) concernée par une forme dominante de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD1A) et suivie pendant dix ans au Duke University Medical Center semble montrer qu’il existe un phénomène d’anticipation dans la maladie : les enfants sont atteints plus précocément et plus sévèrement que leurs parents. Pour les auteurs, ces résultats suggèrent que la mutation en cause dans la LGMD1A pourrait résulter de l’expansion des répétitions d’une séquence trinucléotidique instable.
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Lien associé :
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Texte complet disponible sur PubMed Central® (PMC)
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 9598725 / DOI : 10.1136/jmg.35.4.305
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