Titre : | E-box mutations in the RAPSN promoter region in eight cases with congenital myasthenic syndrome |
Revue : | Human molecular genetics, 12, 7 |
Auteurs : | Ohno K ; Sadeh M ; Blatt I ; Brengman JM ; Engel AG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 739-748 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; bêta-dystroglycane ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène RAPSN ; génétique moléculaire ; haplotype ; jonction neuromusculaire ; microscopie à fluorescence ; microscopie électronique ; mutation génétique ; MyoD ; myotube ; photographie ; syndrome myasthénique congénital ; transmission synaptique ; ultrastructure cellulaire |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=12651869 |