Titre : | Correlations between clinical severity, genotype and muscle pathology in LGMD2A |
Revue : | Journal of medical genetics, 44, 10 |
Auteurs : | Fanin M ; Nardetto L ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Spinazzi M ; Padoan R ; Angelini C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 609-614 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; calpaïne 3 ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; évolution de la maladie ; fibre musculaire striée ; histopathologie musculaire ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; muscle squelettique ; pronostic ; régénération musculaire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Corrélations génotype-phénotype dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD 2A) : à propos d’une cohorte de patients italiens La myopathie des ceintures de type 2A (ou Limb Girdle muscular dystrophy 2A, LGMD 2A) est une dystrophie musculaire autosomique récessive avec une atteinte musculaire proximale et sélective. C’est une des myopathies des ceintures les plus fréquentes; elle est liée à un déficit dans une enzyme musculaire, la calpaine-3. La gravité est assez variable d’un individu à l’autre. Dans un article publié en mai 2007, l’équipe italienne de Padoue a tenté d’établir une corrélation entre les données moléculaires (génotype) et le tableau clinique (phénotype), et a comparé ces données à celles d’autres myopathies des ceintures. Au total, 24 patients LGMD2A prouvés en biologie moléculaire ont été analysés dans le détail (données cliniques, données de la biopsie musculaire et du western-blot). Deux groupes ont été constitués en fonction des pentes de détérioration clinique. Il apparaît que les données moléculaires (type de mutations) ou du western-blot sont peu pertinentes pour déterminer la sévérité de l’évolution. En revanche, l’importance de la dystrophie et du nombre des fibres en régénération semblent de bons facteurs prédictifs. En complément, la même équipe rapporte qu’en comparaison avec autres myopathies des ceintures (en l’occurrence les sarcoglycanopathies), la LGMD 2A présente moins de signes histopathologiques de dystrophie et plus de fibres lobulées. Ceci pourrait expliquer pour partie pourquoi une atrophie musculaire sélective est souvent rapportée dans cette myopathie. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17526799&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |