Titre : | Phenotype of Charcot-Marie-Tooth disease Type 2 |
Revue : | Neurology, 68, 20 |
Auteurs : | Bienfait HME ; Baas F ; Koelman JHTM ; van Engelen BGM ; Gabreëls-Festen AAWM ; Ongerboer de Visser BW ; Meggouh F ; Weterman MAJ ; Timmerman V ; de Visser M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1658-1667 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atrophie musculaire ; classification des maladies ; CMT2 autosomique dominante ; CMT2 autosomique récessive ; conduction nerveuse ; électrodiagnostic ; enfant ; étude rétrospective ; faiblesse musculaire ; gène BSCL2 ; gène MFN2 ; gène RAB7 ; génétique moléculaire ; hétérogénéité génétique ; marche ; muscle squelettique ; mutation génétique ; nerf périphérique ; réflexe tendineux |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Formes axonales de maladie de Charcot-Marie-Tooth : encore du travail en perspective pour établir les diagnostics moléculaires La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie héréditaire sensitivomotrice (HSMN) caractérisée par une atteinte du nerf périphérique, entraînant principalement un déficit musculaire distal, associé à des troubles, parfois subtils de la sensibilité. Elle est très hétérogène au niveau génétique avec pas moins de 25 gènes différents mis en cause à ce jour. Dans un article publié en mai 2007, les équipes cliniques et génétiques d’Anvers et d’Amsterdam ont repris l’étude moléculaire de nombreuses familles atteintes de CMT2 (la forme axonale de CMT caractérisée par des vitesses de conduction nerveuse proches de la normale) restées jusqu’ici sans diagnostic moléculaire précis. 61 personnes issues de 18 familles non apparentées ont été étudiées. 90% des patients étaient encore ambulatoires au moment de l’étude. En plus de l’atteinte distale, 13% des individus présentaient des signes proximaux. Dans 15 % cas, une certaine asymétrie était notée. D’un point de vue génétique, des mutations ont pu être mises en évidence seulement dans 17% des cas étudiés. Ces mutations ne concernaient que 3 gènes connus : MFN2, BSCL2 et RAB7, et pas les autres gènes déjà rapportés dans la littérature (NEFL, HSPB1, HSPB8, GARS, DNM2, and GDAP1). Cette étude permet d’élargir quelque peu le spectre clinique du CMT2. Elle souligne une fois de plus la grande hétérogénéité génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et l’importance de poursuivre la recherche d’autres gènes en cause dans cette affection. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17502546&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |