Titre : | Risk prediction for clinical phenotype in myotonic dystrophy type 1 : data from 2,650 patients |
Revue : | Genetic testing, 11, 1 |
Auteurs : | Salehi LB ; Bonifazi E ; DI Stasio E ; Gennarelli M ; Botta A ; Vallo L ; Iraci R ; Massa R ; Antonini G ; Angelini C ; Novelli G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 84-90 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge ; âge de début de la maladie ; corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; dépistage ; diagnostic ; dystrophie myotonique de type 1 ; génétique ; génétique moléculaire ; muscle lisse ; muscle squelettique ; répétition de triplet CTG ; sexe ; stade présymptomatique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17394397&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |