Titre : | Congenital neuromuscular disease with uniform type 1 fiber and RYR1 mutation |
Revue : | Neurology, 70, 2 |
Auteurs : | Sato I ; Wu S ; Ibarra MCA ; Hayashi YK ; Fujita H ; Tojo M ; Oh SJ ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 114-122 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | fibre musculaire lente ; gène RYR1 ; génétique moléculaire ; Japon ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à central core |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17538032&ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |