Titre : | A mutation in the human heme : farnesyl transferase gene (COX 10) causes cytochrome c oxidase deficiency |
Revue : | Human molecular genetics, 9, 8 |
Auteurs : | Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p. 1245-1249 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 17 ; complexe IV de la chaîne respiratoire ; consanguinité ; encéphalopathie ; étude de cas ; fibroblaste ; gène COX10 ; hémoprotéine ; immunohistochimie ; liaison génétique ; maladie de Leigh ; mutation génétique ; protéine mitochondriale ; séquence nucléotidique ; transférase |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=10767350&ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |