Titre : | Mutations of the SCO1 gene in mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency with neonatal-onset hepatic failure and encephalopathy |
Revue : | American journal of human genetics (The), 67, 5 |
Auteurs : | Valnot I ; Osmond S ; Gigarel N ; Mehaye B ; Amiel J ; Cormier-Daire V ; Munnich A ; Bonnefont JP ; Rustin P ; Rotig A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p. 1104-1109 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie ; chromosome 17 ; complexe IV de la chaîne respiratoire ; encéphalopathie ; enzymologie ; foie ; gène COX10 ; gène SCO1 ; génétique moléculaire ; génome mitochondrial ; maladie néonatale ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=11013136&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |