Titre : | Limb-girdle muscular dystrophy in the Netherlands. Gene defect identified in half the families |
Revue : | Neurology, 68, 24 |
Auteurs : | van der Kooi AJ ; Frankhuizen WS ; Barth PG ; Howeler CJ ; Padberg GW ; Spaans F ; Wintzen AR ; Wokke JHJ ; van Ommen GJB ; de Visser M ; Bakker E ; Ginjaar HB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 2125-2128 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; biopsie musculaire ; calpaïne 3 ; cardiomyopathie ; cavéoline 3 ; corrélation génotype-phénotype ; critère d'inclusion ; dysferline ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène FKRP ; immunohistochimie ; lamine A/C ; muscle squelettique ; mutation génétique ; Pays-Bas ; sarcoglycane |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17562833&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |