Titre : | Altered mRNA splicing of dystrophin in type 1 myotonic dystrophy |
Revue : | Muscle & Nerve, 36, 2 |
Auteurs : | Nakamori M ; Kimura T ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Sakoda S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 251-257 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophine ; épissage alternatif ; gène DMPK ; génétique moléculaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myocarde |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des anomalies d’épissage de la dystophine participeraient à l’atrophie musculaire dans la maladie de Steinert. La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est caractérisée par une myotonie et par une atteinte de tout l’organisme associant, à des degrés divers, un déficit musculaire, des troubles cardiaques, une cataracte, une atteinte endocrinienne, des troubles du sommeil et une calvitie. La maladie est due à l’expansion de répétitions des nucléotides CTG dans le gène DMPK. Des anomalies d’épissages de différents gènes contribuent au développement des symptômes mais la cause de l’atrophie musculaire est encore inconnue. Nakamori et coll. ont analysé l’expression de la dystrophine, une protéine du cytosquelette nécessaire à la fonction musculaire, dans les muscles cardiaques et squelettiques de patients. Ils ont observé une expression anormalement élevée de deux isoformes où une région hydrophobe d’interaction protéique est manquante. Cette anomalie d’épissage pourrait participer à l’atrophie musculaire observée chez les patients. (Orphanews, 04/07/2007) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17487865&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |