Titre : | Oculopharyngeal MD among Bukhara Jews is due to a founder (GCG)9 mutation in the PABP2 gene |
Revue : | Neurology, 55, 9 |
Auteurs : | Blumen SC ; Korczyn AD ; Lavoie H ; Medynski S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Inzelberg R ; Carasso RL ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Rouleau GA ; Brais B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p.1267-1270 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 14 ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; effet fondateur ; étude comparative ; gène PABPN1 ; haplotype ; histoire ; Juifs ; marqueur génétique ; Ouzbékistan ; Québec ; répétition de triplet GCG |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=11087766&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |