Titre : | A unique case of limb-girdle muscular dystrophy type 2A carrying novel compound heterozygous mutations in the human CAPN3 gene |
Revue : | European journal of neurology, 14, 7 |
Auteurs : | Matsubara E ; Tsuchiya A ; Minami N ; Nishino I ; Pappolla MA ; Shoji M ; Abe K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 819-822 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; atrophie musculaire ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; électromyographie ; étude de cas ; gène CAPN3 ; génétique moléculaire ; genou ; IRM ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17594342&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |