Titre : | Limb-girdle muscular dystrophy due to emerin gene mutations |
Revue : | Archives of neurology, 64, 7 |
Auteurs : | Ura S ; Hayashi YK ; Goto K ; Astejada MN ; Murakami T ; Nagato M ; Ohta S ; Daimon Y ; Takekawa H ; Hirata K ; Nonaka I ; Noguchi S ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2007 |
Pages : | p. 1038-1041 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | articulation ; biopsie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; émerine ; étude de cas ; gène EMD ; génétique moléculaire ; immunocytochimie ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; rétraction musculaire ; trouble cardiaque |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - Des mutations du gène de l’émerine à l’origine de certaines formes de myopathie des ceintures Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de plus en plus hétérogène tant sur le plan clinique que génétique. On ne dénombre pas moins de 16 gènes différents, impliqués dans ce groupe de myopathies (autosomiques récessives ou dominantes). La dystrophie musculaire décrite par Emery et Dreifuss en 1966 associe quant à elle une myopathie rétractile et une atteinte cardiaque très évocatrice, avec troubles de la conduction. Cette myopathie, transmise par le chromosome X, est due à des mutations du gène EMD codant l’émerine, une protéine de l’enveloppe nucléaire. Dans un article rapporté en juillet 2007, une équipe japonaise a ré-analysé systématiquement 94 patients diagnostiqués « myopathie des ceintures » sur la base des critères cliniques et biologiques. Grâce à des études immunocytochimiques complémentaires (marquage de l’émerine sur coupes musculaires) et un screening complet du gène EMD, l'équipe japonaise a pu identifier parmi les 94 patients, 2 hommes porteurs de mutations du gène de l’émerine, l’un âgé de 9 ans et l’autre de 50 ans au moment du diagnostic. Ce type d’association avait déjà été rapporté par F. Muntoni en 1998 chez un jeune enfant. Cette étude témoigne de l’extension du spectre clinique des émerinopathies jusqu’à des phénotypes de type ‘myopathie des ceintures’ (LGMD). Elle incite à évoquer une mutation EMD devant tout cas de LGMD chez un patient de sexe masculin non muté pour les autres gènes connus de LGMD. Les auteurs ne précisent pas s'il faut rajouter cette nouvelle cause génétique de LGMD à la nomenclature existante. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17620497&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |