Titre : | Distal anterior compartment myopathy with early ankle contractures |
Revue : | Muscle & Nerve, 36, 4 |
Auteurs : | Saito H ; Suzuki N ; Ishiguro H ; Hirota K ; Itoyama Y ; Takahashi T ; Aoki M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 525-527 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; cheville ; consanguinité ; créatine kinase ; dysferline ; étude de cas ; gène DYSF ; Japon ; LGMDR2 liée à la dysferline ; mutation génétique ; myopathie distale de la loge antérieure ; myopathie distale de type Miyoshi ; rétraction musculaire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - Dysferlinopathie et atteinte de la loge antérieure de jambe : un nouveau cas au Japon Les dysferlinopathies représentent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires liées à un déficit en dysferline, une protéine impliquée dans la réparation de la membrane musculaire. Les dysferlinopathies sont toutes transmises sur le mode autosomique récessif. Initialement décrit dans la myopathie distale dite de Miyoshi, le déficit en dysferline peut entraîner d’autres phénotypes comme une myopathie des ceintures non spécifique (LGMD 2B), une élévation isolée des CPK ou une dystrophie musculaire proximo-distale. Des auteurs catalans ont rapporté par le passé des cas où l’atteinte musculaire prédominait sur la loge antérieure de jambe (jambier antérieur) à la différence de la myopathie de Miyoshi où le déficit touche les muscles de la loge postérieure (triceps). Dans un article publié en juillet 2007, une équipe japonaise rapporte l’observation d’une famille consanguine issue d’un village de la région d’Akita et dans laquelle plusieurs individus sont atteints d’une dysferlinopathie prouvée avec mutation homozygote dans le gène DYSF. L’un d’entre eux, âgé de 42 ans, présentait une atteinte clairement différente des autres et qui prédominait sur la loge antérieure de jambe (tableau clinique répertorié sous le nom de DCAM : myopathie distale de la loge antérieure). Cette observation est très originale car elle montre, une fois de plus, que peuvent coexister plusieurs phénotypes cliniques à l’intérieur d’une même famille concernée par une dysferlinopathie. Elle prouve également que la forme DCAM existe en dehors de l’Europe. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17614318&ordinalpos=17&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |