Titre : | Proximal myotonic myopathy : a new dominant disorder with myotonia, muscle weakness, and cataracts |
Revue : | Neurology, 44 |
Auteurs : | Ricker K ; Koch MC ; Lehmann-Horn F ; Pongratz D ; Otto M ; Heine R ; Moxley RT III |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1994 |
Pages : | p. 1448-1452 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cataracte ; conduction nerveuse ; dystrophie myotonique de type 2 ; électrocardiographie ; électromyographie ; étude de cas ; examen neurologique ; faiblesse musculaire ; gène CLCN1 ; gène SCN4A ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; raideur musculaire ; répétition de triplet CTG |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=8058147&ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |