Titre : | Novel duplication mutation in the patatin domain of adipose triglyceride lipase (PNPLA2) in neutral lipid storage disease with severe myopathy |
Revue : | Muscle & Nerve, 36, 6 |
Auteurs : | Akiyama M ; Sakai K ; Ogawa M ; McMillan JR ; Sawamura D ; Shimizu H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 856-859 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; gène PNPLA2 ; génétique moléculaire ; Japon ; maladie de Chanarin-Dorfman ; mutation génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17657808&ordinalpos=5&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |