Title: | Phenotypic study in 40 patients with dysferlin gene mutations. High frequency of atypical phenotypes |
Journal : | Archives of neurology, 64, 8 |
Authors: | Nguyen K ; Bassez G ; Krahn M ; Bernard R ; Laforet P ; Labelle V ; Urtizberea JA ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Attarian S ; Leturcq F ; Pouget J ; Eymard B |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 08/2007 |
Size: | p. 1176-1182 |
Languages: | English |
Keywords : | cell membrane proteins ; creatine kinase ; diagnosis errors ; differential diagnosis ; disease evolution ; DYSF gene ; Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 ; dysferlinopathy ; genetic mutations ; Miyoshi distal myopathy ; muscle weakness ; phenotypes ; photographies |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/09/2007 - Fréquence élevée des formes cliniques atypiques dans les dysferlinopathies Les dysferlinopathies sont des affections neuromusculaires génétiquement déterminées (toutes sont transmises sur le mode autosomique récessif) entraînant, surtout chez l’adulte jeune des déficits musculaires de présentation et de gravité variable. Initialement décrite au Japon dans la myopathie distale dite de Miyoshi, elles recouvrent désormais des présentations cliniques beaucoup plus atypiques : myopathie des ceintures isolée, atteinte de la loge antérieure de la jambe, forme proximo-distale, hyperCKémie ou forme pseudométabolique, pour ne citer que les plus fréquentes. Ces affections sont liées à un déficit en dysferline, une protéine jouant un rôle important dans les mécanismes de fusion et de réparation membranaire. Dans une étude récemment publiée, le consortium français des spécialistes des dysferlinopathies fait le point à partir de l’observation clinique et histologique de 40 patients porteurs de mutations dans le gène DYSF codant la dysferline. Les phénotypes dits classiques (Miyoshi et myopathie des ceintures) ne représentent que la moitié des présentations cliniques. On notera que 5% des patients n’avaient qu’une élévation isolée des CPK sans aucun signe clinique. Les erreurs diagnostiques sont par ailleurs fréquentes, notamment avec les polymyosites (dans un quart des cas), et l’évolution plus péjorative qu’initialement envisagée chez un nombre non négligeable de patients. Les auteurs insistent donc sur la grande variabilité clinique liée au déficit en dysferline. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17698709&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |