Titre : | Autosomal dominant distal myopathy with a myotilin S55F mutation : sorting out the phenotype |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 79, 2 |
Auteurs : | Berciano J ; Gallardo E ; Dominguez-Perles R ; Garcia A ; García-Barredo R ; Combarros O ; Infante JP ; Illa I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 205-208 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; électrodiagnostic ; étude de cas ; gène MYOT ; histochimie ; immunohistochimie ; IRM ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale ; photographie ; sérum sanguin ; strie Z ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17698502&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |