Titre : | Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive Emery-Dreifuss dystrophy |
Revue : | American journal of human genetics (The), 66 |
Auteurs : | Di Barletta MR ; Ricci E ; Galluzzi G ; Tonali P ; Mora M ; Morandi L ; Romorini A ; Voit T ; Orstavik KH ; Merlini L ; Trevisan C ; Biancalana V ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Bione S ; Ricotti R ; Schwartz K ; Bonne G ; Toniolo D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p. 1407-1412 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromatographie ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; émerine ; gène LMNA ; lamine A/C ; mutation génétique |
Résumé : |
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