Titre : | Congenital myopathy with nemaline rods and cap structures caused by a mutation in the beta-tropomyosin gene (TPM2) |
Revue : | Archives of neurology, 64, 9 |
Auteurs : | Tajsharghi H ; Ohlsson M ; Lindberg C ; Oldfors A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/2007 |
Pages : | p. 1334-1338 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cap disease (liée à la bêta-tropomyosine) ; étude de cas ; gène TPM2 ; génétique moléculaire ; histochimie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; tropomyosine |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Coexistence d’une cap-disease et d’une myopathie à bâtonnets : implication du gène TPM2 Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées et caractérisées le plus souvent par un défaut intrinsèque dans la structure même de la fibre musculaire ou par l’accumulation anormale de matériel en son sein. Elles se traduisent cliniquement, à des degrés divers, par une faiblesse musculaire présente dès la naissance avec peu ou pas de caractère évolutif. Au sein de ce groupe, on distingue la myopathie à bâtonnets (ou nemalin-myopathy) et la myopathie à casquettes (ou cap-disease), toutes deux caractérisées sur le plan histologique depuis une vingtaine d’années. Dans un article publié en septembre 2007, des myologues suédois de l’Université de Göteborg, rapporte le cas original d’une famille où la mère est atteinte de myopathie à bâtonnets alors que sa fille présente tous les critères diagnostiques d’une myopathie à casquettes. Les auteurs notent que les bâtonnets n’ont été visibles chez la mère que tardivement, à l’âge de 57 ans, lors d’une deuxième biopsie musculaire. Les études génétiques ont détecté chez les deux personnes concernées une mutation dans le gène codant une protéine constitutive du sarcomère, la tropomyosine 2. Ce gène, déjà à l’origine de quelques cas de myopathie à bâtonnets, a été mis en cause récemment dans la myopathie à casquettes. L’observation suédoise confirme donc l’implication de ce gène dans ces deux types de myopathie et suggère que l’une pourrait être une forme de passage de l’autre. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17846275&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |