Titre : | Dysferlinopathy in the Jews of the Caucasus : a frequent mutation in the dysferlin gene |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 17, 11-12 |
Auteurs : | Leshinsky-Silver E ; Argov Z ; Rozenboim L ; Cohen S ; Tzofi Z ; Cohen Y ; Wirguin Y ; Dabby R ; Lev D ; Sadeh M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 950-954 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; Caucase ; conseil génétique ; diagnostic ; dysferline ; effet fondateur ; gène DYSF ; génétique ; génétique moléculaire ; génotype ; groupe humain ; Juifs ; LGMDR2 liée à la dysferline ; muscle squelettique ; mutation génétique ; séquençage |