Titre : | Subtle central and peripheral nervous system abnormalities in a family with centronuclear myopathy and a novel dynamin 2 gene mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 17, 11-12 |
Auteurs : | Echaniz-Laguna A ; Nicot AS ; Carré S ; Franques J ; Tranchant C ; Dondaine N ; Biancalana V ; Mandel JL ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 955-959 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; dynamine 2 ; étude de cas ; gène DNM2 ; génétique moléculaire ; GTPase ; immunohistochimie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; photographie ; système nerveux central ; système nerveux périphérique ; transmission autosomique dominante ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - Anomalies du système nerveux central et périphérique dans une myopathie centronucléaire dominante liée à la dynamine 2 Des mutations dans le gène de la dynamine 2 (DNM2) sont à l'origine de deux maladies neuromusculaires : la maladie de Charcot-Marie-Tooth 2B et la myopathie congénitale centronucléaire autosomique dominante. La dynamine 2 est une protéine impliquée dans le transport des molécules à l'intérieur de la cellule (trafic membranaire). Dans une étude publiée en septembre 2007, une équipe française a rapporté les cas de 5 personnes d'une même famille atteintes d'une myopathie centronucléaire autosomique dominante, associée à une atteinte cognitive modérée (retard mental léger) et une atteinte modérée des nerfs périphériques (partie axonale). Toutes les personnes portaient la même mutation dans le gène DNM2, une nouvelle jamais décrite auparavant. D'après les auteurs, c'est la première famille dont tous les membres affectés présentent à la fois des anomalies du muscle squelettique, du système nerveux périphérique et du système nerveux central, en lien avec une mutation du gène DNM2. Cette étude pose également la question du rôle de la dynamine 2 dans le système nerveux central. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17825552&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |