Titre : | Primary collagen VI deficiency is the second most common congenital muscular dystrophy in Japan |
Revue : | Neurology, 69, 10 |
Auteurs : | Okada M ; Kawahara G ; Noguchi S ; Sugie K ; Murayama K ; Nonaka I ; Hayashi YK ; Nishino I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1035-1042 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire congénitale de type Fukuyama ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; gène COL6 ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; Japon ; muscle squelettique ; mutation génétique ; mutation ponctuelle ; myopathie de Bethlem ; prévalence ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17785673&ordinalpos=10&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |