Titre : | Midly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number |
Revue : | Human genetics, 119,4 |
Auteurs : | Wirth B ; Brichta L ; Schrank B ; Lochmuller H ; Blick S ; Baasner A ; Heller R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2006 |
Pages : | p. 422-428 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; analyse génétique ; diagnostic prénatal ; éthique ; gène SMN2 ; malade ; marche ; PCR ; phénotype ; témoignage de malade-famille |
Résumé : |
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