Titre : | Dystrophin nonsense mutation induces different levels of exon 29 skipping and leads to variable phenotypes within one BMD family |
Revue : | European journal of human genetics, 8,10 |
Auteurs : | Ginjaar IB ; Kneppers ALJ ; v d Meulen JDM ; Anderson LVB ; Bremmer-Bout M ; van Deutekom JCT ; Weegenaar J ; den Dunnen JT ; Bakker E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p. 793-796 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticorps ; arbre généalogique ; ARN messager ; dystrophie musculaire de Becker ; dystrophine ; famille ; génome ; immunohistochimie ; mutation non-sens ; phénotype ; RT-PCR ; saut d'exon ; séquençage |
Résumé : |
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