Titre : | Secondary metabolic defects in spinal muscular atrophy type II |
Revue : | Lancet (Ed. ang.), 336, 8715 |
Auteurs : | Harpey JP, Auteur ; Charpentier C ; Paturneau-Jouas M ; Renault F ; Romero NB ; Fardeau M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1990 |
Pages : | p 629 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acyl-CoA déshydrogénase ; amyotrophie spinale proximale type 2 ; carnitine ; coenzyme Q10 ; complication de la maladie ; déficit de la bêta-oxydation des acides gras ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; déficit primaire systémique en carnitine ; dénervation musculaire ; dosage biologique ; lettre ; prise en charge thérapeutique ; régime alimentaire ; tableau clinique ; taux urinaire |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 1975398 / DOI : 10.1016/0140-6736(90)93426-P |