Titre : | Molecular consequences of dominant Bethlem myopathy collagen VI mutations |
Revue : | Annals of neurology, 62, 4 |
Auteurs : | Baker NL ; Mörgelin M ; Pace RA ; Peat RA ; Adams NE ; Gardner RJ ; Rowland LP ; Miller G ; Ceulemans B ; Hannibal MC ; Edwards M ; Thompson EM ; Jacobson R ; Quinlivan RC ; Aftimos S ; Kornberg AJ ; North KN ; Bateman JF ; Lamande SR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 390-405 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène VI ; génétique moléculaire ; mécanisme d'action ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; rétraction musculaire ; synthèse protéique ; transmission autosomique dominante |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17886299&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |