Titre : | High throughput genetic analysis of congenital myasthenic syndromes using resequencing microarrays |
Revue : | PLoS ONE, 2, 9, e918 |
Auteurs : | Denning L ; Anderson JA ; Gregg JP ; Kuzdenyi J ; Maselli RA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1-6 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; analyse génétique ; biopuce ; génétique moléculaire ; jonction neuromusculaire ; mutation génétique ; séquençage ; synapse ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Détection automatisée des mutations dans les syndromes myasthéniques congénitaux : des progrès à faire Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des pathologies neuromusculaires héréditaires en rapport avec un dysfonctionnement de l’appareil synaptique au niveau de la jonction neuromusculaire. Cliniquement, ils sont responsables d’un tableau de myasthénie d’intensité et de gravité variables survenant surtout dans les premières années de vie. Ces dernières années ont vu l'identification d’un nombre important de gènes impliqués dans ce groupe de pathologies. La détection des mutations reste néanmoins un facteur limitant. C’est dans ce contexte que l’équipe californienne de l’Université de Los Angeles a rapporté son expérience dans l’utilisation des puces de reséquencage pour l'analyse de 8 gènes de SMC : CHRNA1, CHRNB1, CHRND, RAPSN, COLQ, CHAT et MUSK. Le screening concernait à la fois les exons et les régions encadrant les introns. Au total, 31 plaques ont ainsi été constituées et mises en présence d’ADN de patients SMC connus et de sujets sains. Si le taux de détection des mutations faux-sens a été bon dans l’ensemble et comparable aux techniques classiques de recherche de mutations (par séquençage direct), il n’en pas été de même pour les mutations plus difficiles comme les insertions ou les duplications. Les auteurs concluent que la meilleure stratégie consiste à screener de manière conventionnelle les gènes CHRNE et DOK7 (siège de nombreuses délétions et insertions) avant d’utiliser ces nouvelles puces de reséquençage. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17878953&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |