Titre : | Refining genotype-phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan |
Revue : | Brain, 130, 10 |
Auteurs : | Godfrey C ; Clement E ; Mein R ; Brockington M ; Smith J ; Talim B ; Straub V ; Robb S ; Quinlivan R ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Mercuri E ; Manzur AY ; Kinali M ; Torelli S ; Brown SC ; Sewry CA ; Bushby K ; Topaloglu H ; North K ; Abbs S ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 2725-2735 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; cerveau ; corrélation génotype-phénotype ; critère d'inclusion ; dystrophie musculaire congénitale ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; gène FKRP ; gène FKTN ; gène LARGE ; gène POMGNT1 ; gène POMT1 ; gène POMT2 ; génétique moléculaire ; glycosylation ; glycosyltransférase ; membrane cellulaire ; mutation génétique ; syndrome de Walker-Warburg ; syndrome muscle-oeil-cerveau ; système nerveux central ; trouble du développement intellectuel |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/10/2007 - Dystrophies musculaires et anomalies de la glycosylsation : d’autres gènes encore à découvrir Ces dernières années ont vu l’émergence d’un groupe de maladies neuromusculaires en rapport avec des anomalies de la glycosylation de certaines protéines de la membrane musculaire dont l’alpha-dystroglycane. Décrites initialement dans le contexte de certaines formes de dystrophie musculaire congénitale (DMC), ces anomalies ont aussi été associées à des tableaux beaucoup moins sévères, comme certaines myopathies des ceintures peu évolutives. Plusieurs gènes sont en cause dans ce type de myopathie, notamment des enzymes entrant dans les processus fort complexes de glycosylation. Dans une étude publiée en septembre 2007, un consortium anglo-turc a rapporté son expérience en matière de criblage , dans une grande cohorte de patients présentant une DMC ou une myopathie des ceintures non étiquetée sans mutation dans le gène FKRP, des mutations des gènes connus (POMT1, POMT2, fukutine, POMGnT1, LARGE). Chez 34% des patients, une ou plusieurs anomalies moléculaires ont pu être identifiées dans un de ces 5 gènes. Il est clairement apparu que la correspondance entre certains gènes et certains tableaux cliniques était loin d’être la règle, laissant imaginer un continuum entre les formes graves et les formes moins graves de DMC. Il est également établi, à partir de cette étude, que d’autres gènes de DMC ou de pathologies dystrophiques proches restent à découvrir. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17878207&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |