Titre : | Development of a clinical assay for detection of GAA mutations and characterization of the GAA mutation spectrum in a Canadian cohort of individuals with glycogen storage disease, type II |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 92, 4 |
Auteurs : | McCready ME ; Carson NL ; Chakraborty P ; Clarke JTR ; Callahan JW ; Skomorowski MA ; Chan AKJ ; Bamforth F ; Casey R ; Rupar CA ; Geraghty MT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 325-335 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; ADN ; biologie moléculaire ; Canada ; enfance ; étude de cohorte ; exon ; fibroblaste ; gène GAA ; génétique moléculaire ; glycogène ; lysosome ; maladie de Pompe ; maltase acide ; mutation génétique ; séquençage |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17723315&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |