Titre : | McArdle disease : molecular genetic update |
Revue : | Acta myologica, XXVI, 1 |
Auteurs : | Andreu AL ; Nogales Gadea G ; Cassandrini D ; Arenas J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2007 |
Pages : | p. 53-57 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; corrélation génotype-phénotype ; gène PYGM ; génétique moléculaire ; hétérogénéité génétique ; maladie de McArdle ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myophosphorylase ; polymorphisme génétique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17915571&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |