Titre : | Molecular genetics of late onset glycogen storage disease II in Italy |
Revue : | Acta myologica, XXVI, 1 |
Auteurs : | Pittis MG ; Filocamo M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2007 |
Pages : | p. 67-71 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; âge de début de la maladie ; degré de sévérité ; épissage alternatif ; évolution de la maladie ; gène GAA ; génétique moléculaire ; glycogène ; hétérogénéité phénotypique ; Italie ; lysosome ; maladie de Pompe ; maltase acide ; modèle théorique ; mutation génétique ; polymorphisme génétique ; séquençage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17915575&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |