Titre : | Efficient strategies for preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy |
Revue : | Fertility and sterility, 90, 2,.e7-443.e12 |
Auteurs : | Girardet A ; Fernandez C ; Claustres M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 08/2008 |
Pages : | p. 443 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; biopsie ; diagnostic ; diagnostic préimplantatoire ; embryon ; étude de cas ; gène SMN1 ; génétique moléculaire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Diagnostic préimplantatoire et amyotrophie spinale infantile : des avancées en France. Les amyotrophies spinales (ou SMA en anglais) sont parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires de l’enfant. Elles sont à l’origine d’un handicap moteur de gravité variable selon le type. Génétiquement transmises selon un mode autosomique récessive, elles sont dues à une délétion du gène SMN1 ou à des anomalies plus subtiles sur ce gène (mutations ponctuelles) ce qui entraîne un déficit en protéine SMN. Un diagnostic prénatal est souvent demandé par les couples concernés vu la gravité de certaines formes. Les techniques de diagnostic prénatal (DPN) ont évolué au fil du temps et le diagnostic préimplantatoire (DPI) en est la variante la plus aboutie bien que peu appliquée en France pour les maladies neuromusculaires. Dans un article publié en octobre 2007, l’équipe montpelliéraine de génétique moléculaire fait part de son expérience dans le DPI appliqué à la SMA et démontre la faisabilité de la méthode employée selon deux protocoles complémentaires. Elle a permis, chez un couple ayant déjà donné naissance à un enfant atteint, la sélection et à la réimplantation de deux embryons sains dont un est allé jusqu’à terme. Les auteurs insistent sur la possibilité de détecter, grâce à une étude de liaison couplée à une recherche directe de la délétion SMN1, les cellules saines avec une très grande fiabilité. Ils notent également que les risques d’erreur inhérents à la technique du DPI, la contamination par d’autres cellules et les anomalies de ploïdie sont justement mieux contrôlés par cette technique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17953949&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |