Title: | The phenotype and long-term follow-up in 11 patients with juvenile selenoprotein N1-related myopathy |
Journal : | European journal of paediatric neurology, 12, 3 |
Authors: | Schara U ; Kress W ; Bonnemann CG ; Breitbach-Faller N ; Korenke CG ; Schreiber G ; Stoetter M ; Ferreiro A ; von der Hagen M |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 05/2008 |
Size: | p. 224-230 |
Languages: | English |
Keywords : | assisted ventilation ; body mass index ; central core disease ; clinical presentation ; congenital fiber-type disproportion myopathy selenoprotein related ; genetic mutations ; genotype-phenotype correlation ; loongitudinal study ; muscle biopsies ; muscle histopathology ; photographies ; respiratory failure ; rigid spine ; SELENON gene ; selenoprotein N related multiminicore disease ; selenoproteins ; skeletal muscle ; vital capacity |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Les déficits musculaire et respiratoire évoluent de façon distincte dans les sélénopathies Les sélénopathies sont un ensemble de pathologies rares, pour l’essentiel neuromusculaires, en rapport avec un défaut dans une protéine, SEPN1, dont l’originalité tient à ce qu’elle contient, en son sein, du sélénium. Elles ont été décrites initialement dans une grande famille française où plusieurs enfants souffraient d’une myopathie très rétractile et d’une insuffisance respiratoire précoce, le tout rentrant dans le cadre nosologique des dystrophies musculaires congénitales. Depuis, le spectre des manifestations cliniques et histopathologiques s’est sensiblement élargi puisque SEPN1 a également été impliquée dans certaines myopathies à multiminicores, dans une forme de desminopathie et même dans certains cas de disproportion de fibres. Dans un article publié en octobre 2007, un consortium franco-allemand rapporte une importante série de 11 cas de sélénopathie prouvée génétiquement, suivis en moyenne pendant plus de 7 ans tant au niveau respiratoire que musculaire. S'il apparaît une diversité assez marquée en matière de gravité à moyen terme, les auteurs insistent sur la fréquence du phénotype classique associant une hypotonie précoce, notamment axiale (muscles du cou), à un déficit respiratoire. Pour autant, les déficits musculaire et respiratoire ne sont pas toujours corrélés et évoluent souvent de façon distincte. Il est également noté de manière récurrente des difficultés pour faire grossir ces enfants ou adolescents lesquels sont très longtemps capables de marcher. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17951086&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |