Titre : | Complete fatty degeneration of lumbar erector spinae muscles caused by a primary dysferlinopathy |
Revue : | Muscle & Nerve, 37, 3 |
Auteurs : | Seror P ; Krahn M ; Laforet P ; Leturcq F ; Maisonobe T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 410-414 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; camptocormie ; créatine kinase ; douleur chronique ; dysferline ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; électrodiagnostic ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; histopathologie musculaire ; infiltration graisseuse ; IRM ; membre inférieur ; moelle épinière ; muscle squelettique ; réflexe tendineux ; tissu adipeux ; tomodensitométrie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Douleurs lombaires et dysferlinopathie : une association à évoquer de principe Les dysferlinopathies sont des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées selon un mode autosomique récessif. Elles sont dues à des anomalies d’une protéine, la dysferline, impliquée dans les processus de fusion et de réparation membranaires. Le spectre clinique de ces affections est très variable allant d’une élévation isolée des enzymes musculaires jusqu’à un tableau très déficitaire avec atteinte proximo-distale très invalidante. Dans un article publié en octobre 2007, une équipe française rapporte l’observation clinique très originale d’une femme de 52 ans originaire de Turquie et se plaignant de douleurs lombaires depuis 5 ans et de difficultés mineures à la marche depuis un an. L’imagerie a permis de mettre en évidence une dégénérescence isolée des muscles spinaux et le bilan complémentaire a révélé une augmentation très importante des CPK. Cliniquement, il n’y avait pas de déficit très franc au niveau des membres inférieurs et surtout, il n’y avait pas de camptocormie. Une biopsie musculaire réalisée au niveau du deltoïde a montré un déficit complet en dysferline et l’étude génétique a mis en évidence une mutation homozygote déjà connue dans le gène DYSF. Les auteurs insistent sur la nécessité d’évoquer de principe une dysferlinopathie devant un tableau de dégénérescence des muscles spinaux, surtout quand la personne est jeune et qu’elle ne présente pas de déformations de type camptocormie. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17932988&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |