Titre : | Dynamin 2 mutations cause sporadic centronuclear myopathy with neonatal onset |
Revue : | Annals of neurology, 62, 6 |
Auteurs : | Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Prudhon B ; Maugenre S ; Taratuto AL ; Monges S ; Lubieniecki F ; Cances C ; Uro-Coste E ; Mayer M ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p 666 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; degré de sévérité ; dynamine 2 ; électrodiagnostic ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire lente ; hypotonie néonatale ; membre inférieur ; muscle de la face ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.21235 / Pubmed : 17932957 |