Titre : | Enhanced response to enzyme replacement therapy in Pompe disease after the induction of immune tolerance |
Revue : | American journal of human genetics (The), 81, 5, |
Auteurs : | Sun B ; Bird A ; Young SP ; Kishnani PS ; Chen YT ; Koeberl DD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 1042-1049 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; anticorps ; ELISA ; enzymothérapie ; foie ; gène GAA ; génétique moléculaire ; glycogène ; histochimie ; maladie de Pompe ; maltase acide ; muscle squelettique ; mutation génétique ; souris ; tolérance immunitaire ; vecteur adénoassocié |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hypertrophique dans la forme infantile. Elle est due à des mutations dans le gène codant l’enzyme de dégradation lysosomale du glycogène, l’alpha-glucosidase. Les patients peuvent bénéficier d’une thérapie par enzyme de remplacement. Cependant, ceux qui ne présentent aucune activité résiduelle de l’alpha-glucosidase ont un risque accru de développer des anticorps contre l’enzyme thérapeutique et de présenter une réponse faible au traitement. Chez des souris modèles de la maladie, des chercheurs taiwanais ont administré par thérapie génique de très faibles quantités de l’enzyme dans le foie avant de procéder au traitement classique par l’enzyme de remplacement. Cette stratégie a permis une tolérance immune pour l’alpha-glucosidase et ainsi une meilleure réponse à la thérapie par enzyme de remplacement (Résumé Orphanews 7/11/2007) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17924344&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |