Titre : | Danon disease due to a novel splice mutation in the LAMP2 gene |
Revue : | Muscle & Nerve, 37, 3 |
Auteurs : | Nadeau A ; Therrien C ; Karpati G ; Sinnreich M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2008 |
Pages : | p. 338-342 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie hypertrophique ; conseil génétique ; diagnostic ; épissage alternatif ; gène LAMP2 ; génétique ; génétique moléculaire ; maladie de Danon ; muscle squelettique ; mutation génétique ; Québec ; saut d'exon ; stade présymptomatique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=18004770&ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |