Titre : | Clinical and morphological phenotype of the filamin myopathy : a study of 31 German patients |
Revue : | Brain, 130, 12 |
Auteurs : | Kley RA ; Hellenbroich Y ; van der Ven PFM ; Fürst DO ; Huebner A ; Bruchertseifer V ; Peters SA ; Heyer CM ; Kirschner J ; Schröder R ; Fischer D ; Muller K ; Tolksdorf K ; Eger K ; Germing A ; Brodherr T ; Reum C ; Walter MC ; Lochmuller H ; Ketelsen UP ; Vorgerd M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2007 |
Pages : | p. 3250-3264 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; âge ; Allemagne ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; créatine kinase ; dystrophie musculaire des ceintures ; effet fondateur ; faiblesse musculaire ; filamine ; histochimie ; immunofluorescence ; IRM ; microscopie électronique ; muscle respiratoire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie myofibrillaire ; photographie ; sexe ; stress oxydatif ; trouble cardiaque ; vacuole bordée |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - Myopathie myofibrillaire et mutation de la filamine C : un effet fondateur en Allemagne Les myopathies myofibrillaires représentent un ensemble hétérogène d’affections musculaires génétiquement déterminées (habituellement autosomiques dominantes) et caractérisées par une accumulation de matériel granulofilamentaire (contenant notamment de la desmine) et une déstructuration de la myofibrille. Elles sont causées par des mutations dans les gènes codant la desmine, l’alpha-B-crystalline, la myotiline ou la filamine C, cette dernière ayant été identifiée récemment en 2005. Dans une étude clinique très attendue et publiée en décembre 2007, la même équipe qui avait mis en évidence la première mutation de la filamine C dans une grande famille allemande, rapporte 3 familles supplémentaires résidant outre-Rhin. L’étude clinique fait apparaître un début relativement tardif des symptômes (44 ans en moyenne) tandis qu’une atteinte cardiaque, de type et de sévérité variables, était notée dans un tiers des cas. Les enzymes musculaires étaient élevées dans des proportions très variables (d’un facteur 1 à 10). Les auteurs insistent sur une distribution du déficit musculaire évoquant souvent un tableau de myopathie des ceintures (LGMD), distribution retrouvée au niveau de l’imagerie musculaire dont certains patients ont bénéficié. Au niveau génétique, les 4 familles, non apparentées a priori, avaient la même mutation mais également le même haplotype suggérant fortement l’existence d’un effet fondateur en Allemagne. La question reste posée de savoir si cette forme rare (comparée aux desminopathies primaires) de myopathie myofibrillaire est cantonnée en Allemagne. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18055494?ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |